En latin, c'est là que l'on peut trouver l'origine étymologique du terme génome en question. Plus précisément, nous pouvons affirmer qu'il dérive de «genre», qui peut être traduit par «lignage», «naissance» ou même «lignage».
De plus, il faut noter que ce terme a été créé au début du XXe siècle. Plus précisément, c'est quelque chose que le professeur de botanique Hans Winkler (1877 - 1945) a fait en 1920, qui travaillait comme enseignant à l'Université de Hambourg (Allemagne). Plus précisément, il a choisi de façonner un mot combinant deux éléments essentiels dans son travail et ses recherches: gène et chromosome.
La séquence de nucléotides qui forme l' acide désoxyribonucléique (ADN) d'une espèce ou d'un individu est appelée un génome. On peut donc dire que le génome est le matériel génétique.
Il est à noter que les nucléotides sont des composés organiques composés d'un acide phosphorique, d'une base azotée et d'un sucre. Dans le cas de l' ADN, le sucre en question est le désoxyribose et le nucléotide est appelé un désoxyribonucléotide.
La séquence des désoxyribonucléotides présents dans l'ADN détermine le génome. Dans le cas des organismes diploïdes, en ayant des paires de chromosomes homologues, leurs cellules ont deux copies du génome. En revanche, les organismes haploïdes ont un seul exemplaire. Les chromosomes, quant à eux, sont des brins d'ADN condensés qui se trouvent dans le noyau des cellules, avec un nombre constant de cellules dans chaque espèce.
Dans le génome d'un être vivant, il y a toujours une grande quantité d'informations. Une seule molécule d'ADN représentait environ 20 000 millions de bits, selon les calculs des scientifiques. C'est pourquoi son décodage et son écriture sont très compliqués.
Le génome humain est constitué de la séquence d'ADN trouvée sur 23 paires de chromosomes. Vingt-deux de ces paires, présentes dans le noyau des cellules diploïdes, sont des chromosomes autosomiques; la paire restante est celle qui détermine le sexe (XY pour les hommes et XX pour les femmes).
Le décodage des informations du génome humain est très important car ces données se réfèrent à l'organisation et au fonctionnement des cellules dans les tissus et les organes. La connaissance du génome permet donc de diagnostiquer les maladies et de prévoir leur évolution. En 2003, il a été annoncé que la séquence du génome humain pouvait être achevée, mais sans connaître en détail la fonction de chaque gène.
De la même manière, nous ne pouvons ignorer l'existence de ce que l'on appelle le Neanderthal Genome Project. Il a été dévoilé en 2006 et est réalisé par 454 Life Sciences et l'Institut Max Planck d'anthropologie évolutive de Leipzig.
L'objectif de cette initiative n'est autre que d'étudier en profondeur le génome de Néandertal afin d'établir entre autres le séquençage, la comparaison et la différenciation avec celui de l'homme moderne.
De même, en Espagne, il existe ce qu'on appelle la Fundación Genoma España, dont la mission principale est de promouvoir le développement de la biotechnologie dans le pays. Pour cela, il encourage le lancement de consortiums capables d'investir à la fois financièrement et en ressources humaines dans la science précitée, en lançant des projets de R + D + I (Recherche, Développement et Innovation).